第六章 遺傳性疾病

第一節(jié) 21-三體綜合征

1.臨床表現(xiàn)

(1)智能低下，特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。

(2)智能落后:是本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)

（3）特殊面容：呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻梁低，張口伸舌伴流

涎。皮膚細(xì)膩。

(4)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小，骨齡落后，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力

低下，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。

(5)特殊皮紋:通貫手。

其他表現(xiàn)：有先天性心臟病

必考點(diǎn)提示：

21-三體綜合征、苯丙酮尿癥最突出的癥狀均是智力落后。

傻子+通貫手=21 三體

傻子+皮膚細(xì)膩=21 三體

傻子+先心病=21 三體

傻子+皮膚粗糙=先天性甲減

2.患兒確診依據(jù)是細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（染色體核型分析）

標(biāo)準(zhǔn)型（最常見(jiàn)）：核型為 47,XX（或 XY）,+21 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 1%。

易位型: 46 把 14q 理解為 D，21q 理解為 G，（14q21q）=（D/G），

（21q21q）=（G/G）

D/G 易位者，母親：10%父親 4%。G/G 異位：下一代風(fēng)險(xiǎn) 100%。

3.高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查：甲胎蛋白 AFP、游離雌三醇 FE3 和絨毛膜促性腺

激素(hCG)檢測(cè)。

第二節(jié) 苯丙酮尿癥

1.典型 PKU:患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶。

2.臨床表現(xiàn):神經(jīng)系統(tǒng)最突出表現(xiàn)是智能發(fā)育落后。尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙

酸所致）-最特有的癥狀。智障兒+色素減退+智能發(fā)育落后+鼠尿臭味

3.確診-血/尿苯丙氨酸濃度的測(cè)定。

總結(jié)：新生兒篩查-查 G 細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)；

較大嬰兒和兒童的初篩-尿三氯化鐵試驗(yàn)；

尿蝶呤分析用于鑒別診斷（經(jīng)典與非經(jīng)典）。確診-血/尿苯丙氨酸濃度的測(cè)定。

治療(必考點(diǎn))：苯丙酮尿癥無(wú)特效藥物治療，首選低苯丙氨酸飲食。

記憶：新菌童尿確診血

先天性甲狀腺功能減低癥

1、甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低的最主要原因。

2、智力低下+表情呆板、淡漠+粘液水腫+皮膚粗糙+心音低鈍、腹脹、便秘、臍

疝

新生兒期表現(xiàn)：3 超 3 少 5 低

鑒別：先天性甲狀腺功能減低癥：腹脹+便秘+臍疝，但哭聲、反應(yīng)面容均低下

先天性巨結(jié)腸：腹脹+便秘+臍疝，但哭聲、反應(yīng)面容均正常

篩查新生兒足底干血滴紙片法測(cè) TSH，確診需抽血 T4、TSH。治療-終生服用甲狀腺素片。

用量不足：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，用量過(guò)多引起煩躁，多汗——甲亢

上一篇：2024醫(yī)師綜合考試筆試--臨床筆記-兒科學(xué)《第七章免疫與風(fēng)濕性疾病》

下一篇：2024醫(yī)師綜合考試筆試--臨床筆記-兒科學(xué)《第五章?tīng)I(yíng)養(yǎng)和營(yíng)養(yǎng)障礙疾病》