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21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產(chǎn)嬰中發(fā)生率為1/600～1/800。

臨床表現(xiàn)：主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

（1）智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

（2）生長發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。

（3）特殊面容：患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

（4）皮膚紋理特征：通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

（5）其他：可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

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