京師杏林醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)小編整理了“2021年兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)：苯丙酮尿癥”的相關(guān)內(nèi)容，請各位考生查收！

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

患兒通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6—丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6—PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)

(1)新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4—二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

苯丙酮尿癥治療飲食控制方法

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

【備考攻略】

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn)，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

【特別注意】

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

以上就是京師杏林醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)小編整理的“2021年兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)：苯丙酮尿癥”的全部內(nèi)容。

如果您還想了解更多關(guān)于“兒科主治考試”方面的政策動態(tài)、精華資料及備考技巧，請關(guān)注“京師杏林醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)”或關(guān)注“京師杏林教育”公眾號，我們將為您呈現(xiàn)最新兒科主治考試的相關(guān)資訊。

上一篇：京師杏林|2019年兒科主治醫(yī)師考試考試大綱有變化嗎？

下一篇：2021年兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)：高鉀血癥的臨床表現(xiàn)|醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)